Врачи Детского научно-клинического центра им. Л.М. Рошаля спасли младенца с редким генетическим заболеванием

В медицинское учреждение в тяжелом состоянии поступила четырехмесячная девочка, у которой случился судорожный приступ. Обследование выявило пугающие симптомы: выпирающий родничок, увеличенный размер головы и критически высокий (почти в пять раз выше нормы) уровень аммиака в крови – 194 мкмоль/л при норме до 47. Как сообщает пресс-служба Министерства здравоохранения Подмосковья, магнитно-резонансная томографии головного мозга показала следы перенесенных кровоизлияний и признаки серьезного нарушения кровоснабжения.

По словам заведующей неврологическим отделением Ирины Ожеговой, у маленькой пациентки оказалось крайне редкое генетическое заболевание –ННН-синдром.

«Это нарушение цикла мочевины, врожденный «сбой» в обмене веществ: организм не может перерабатывать белок, в результате чего происходит отравление аммиаком, буквально разрушающее мозг. В стационаре мы подобрали лекарственную терапию, которая помогла прекратить поступление белка. Это позволило предотвратить необратимое повреждение мозга, уже через 24 часа уровень аммиака снизился до нормальных значений», – рассказала врач.

На данный момент состояние девочки стабильное, она уже выписана на амбулаторное лечение.

Фото: Павел Карягин